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维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症

概述

多见于6个月以内的小婴儿。由于近年普遍开展预防维生素D缺乏的工作,维生素D缺乏性手足抽搐症已较少发生。

病因与发病机制

当维生素D缺乏时,血钙下降而甲状旁腺代偿性分泌亦不足时,则低血钙不能恢复,总血钙<1.75~1.8mmol/L(7~7.5mg/dl),或离子钙<1.0mmol/L(4mg/dl)时即可导致神经肌肉兴奋性增高,出现手足抽搐、喉痉挛,甚至全身性惊厥。为什么维生素D缺乏时机体出现甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚。推测当婴儿体内钙营养状况较差时,维生素D缺乏的早期甲状旁腺急剧代偿分泌增加,以维持血钙;当维生素D继续缺乏,甲状旁腺功能反应过度而疲惫,出现血钙降低。因此维生素D缺乏性手足搐搦症的患儿,同时存在甲状旁腺功能亢进所产生的佝偻病的表现与甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。

诊断要点

诊断要点概述

婴幼儿突发无热惊厥,且反复发作,发作后神志清醒,无神经系统体征,总血钙<1.88mmol/L,离子钙<1.0 mmol/L,应首先考虑本病。

临床表现

主要为手足抽搐、喉痉挛和惊厥,部分患儿有程度不等的佝偻病活动期的表现。1.隐匿型  血清钙多在1.75~1.88mmol/L。没有典型发作的症状,但可通过刺激神经肌肉而引出体征。

2.典型发作  血清钙<1.75mmol/L时可出现惊厥发作,可数日1次、或每日数次,甚至多至每日数十次;一般不发热,发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动,神志清楚。手足抽搐见于较大婴幼儿,突发手足强直痉挛。喉痉挛多见婴儿,喉部肌肉及声门突发痉挛,呼吸困难,有时可突然发生窒息、严重缺氧者可死亡。以上症状以无热惊厥为最常见。

鉴别诊断

本病应与下列疾病鉴别:1.无热惊厥  低血糖症、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退症多为无热惊厥,据临床发作特点、实验室检查可与维生素 D缺乏性手足搐搦鉴别。

2.中枢神经系统感染  脑膜炎、脑炎、脑脓肿等中枢神经系统感染,大多伴有发热和感染中毒症状,有颅内压增高体征及脑脊液改变。

3.急性喉炎  大多伴有上呼吸道感染症状,也可突然发作,声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气困难,无低钙症状,钙剂治疗无效。

治疗概述

急救处理是关键。惊厥时应立即吸氧;喉痉挛者须立即将舌头拉出口外,并进行口对口呼吸或加压给氧,必要时行气管插管以保证呼吸道通畅。可用10%水合氯醛保留灌肠(每次40~50mg/kg)或地西泮(安定)肌内(静脉)注射(每次0.1~0.3mg/kg),迅速控制惊厥或喉痉挛。同时尽快给予钙剂提高血钙浓度。症状控制后可按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。

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