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遗传性出血性毛细血管扩张症(小儿)

遗传性出血性毛细血管扩张症(小儿)

概述

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)是一种常染色体显性遗传的毛细血管结构异常的出血性疾病。特征为皮肤和(或)黏膜毛细血管扩张及同一部位反复出血,多数患者有阳性家族史。同一家系中患本病时,其出血发生年龄、部位、严重程度及扩张的毛细血管类型、分布和特征等基本上相同。

病因与发病机制

受累毛细血管壁仅由一层血管内皮细胞组成,由于周围无肌肉、由无弹性的疏松的结缔组织包裹,致血管正常的舒缩功能缺乏,形成血管瘤状扩大或形成动静脉瘤。身体任何部位、内脏血管均可受累,易发生自发性或轻伤后出血。

诊断要点

诊断要点概述

本病具四大特征:①有常染色体显性遗传家族史;②同一患者反复同一部位出血;③仔细检查可在皮肤或黏膜上见到各类型毛细血管扩张;④出凝血机制的检查无特异性发现。若符合上述前三项中二项或四项中的三项者,可诊断本病。

临床表现

1.出血症状  多于10岁以内发生出血。同一家系患者反复同一部位出血。儿童最常见鼻衄、牙龈出血,随年龄增长出血可发展到以内脏出血为主。手术出血不止及皮肤瘀点等。

2.毛细血管扩张状态  常发生于皮肤、黏膜和内脏,呈鲜红色或紫红色的毛细血管和小血管扩张。

3.其他  反复咯血,肺部感染,胸部可闻及血管杂音。肝内血管扩张伴纤维组织增生(肝硬化),脾动脉瘤可致脾大及脑部毛细血管扩张,血管破裂出血。

4.诱因  出血可自发,也可有诱因:①外伤或手术;②腹压增高;③感冒发热;④月经、分娩;⑤久立或长途跋涉;⑥过度疲劳、精神紧张。

实验室检查

长期出血可致低色素性贫血及网织红细胞增高;凝血时间及血小板数均正常,部分病人出血时间延长;毛细血管镜或裂隙灯检查病变部位呈扭曲和扩张的毛细血管团;内镜检查:消化道出血者可见消化道黏膜点状的血管扩张。纤维支气管镜检可见病变支气管黏膜血管扩张等。

鉴别诊断

1.蜘蛛痣  病因为获得性、肝病或缺乏营养等,分布于上半身、面颊、胸部,鲜红色,蜘蛛状,四周有伪足。但很少出血。病理检查见小动脉结构正常。

2.出血情况鉴别  有胃肠道出血者,需多次行胃肠道钡剂造影或纤维胃镜、结肠镜检以排除其他胃肠道疾病。严重出血无典型体表血管扩张者应与血管性假性血友病鉴别,后者出血时间延长。

治疗概述

本病患者应避免各种出血诱因。

无特效疗法,只能对症治疗,防止出血。压迫止血,严重出血者可选用垂体后叶素、卡巴克洛(安络血)和止血宁注射液等。对消化道出血或咯血者经积极内科治疗无效才考虑手术,但大出血发生率达72%,故应慎重。

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